基因纽约70%染不明综合征儿童进icu
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·8·中华整形外科杂志2006年1月第22卷第1期ChinJHast堡,.
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第八届全国整形外科学术会议论文选登·MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究万伟东王丽君周小平周德兰章庆国黄金龙王小宁【摘要】目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.
方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析.
结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(=0.
02,P>O.
05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(:9.
91,P0.
05).
Thegenotypefrequencyandallelefrequencyof76NSCL/Pcasesand60controlswereanalyzedthroughcase—controlstudy(Z:9.
91,P0.
05.
MTHFR基因A1298C27例杂合子父母及患儿的核心家庭,患儿35个A:18个父母未传给患儿的A,17个父母未传给患儿的C;19个c:12个父母未传给患儿的c,7个父母未传给患儿的A.
TDT()=4.
00,PT突变,其后代较高的风险发生CL/P_5j.
NSCL/P的发生存在遗传背景的差异,对不同国家民族的NSCL/P进行分析,也证实了这一点.
我们的研究结果与国内外同类报道不尽一致,可能主要与基因存在种族和地区的差异性相关.
综上所述,MTHFRA1298C位点多态性可能是中国人群NSCL/P的遗传易感因素,而C677T位点与中国人群NSCL/P的发生相关.
MTHFRC677T和A1298C多态之间的联合作用与NSCL/P发生的关系,至今未见有此方面的报道,我们在此进行了初步探讨,结果未显示两种基因位点之间有明显的联合作用存在.
因样本例数有限,此研究结果有待进一步证实.
参考文献1PrescottNJ,WinterRM,MalcolmS.
Nonsyndromiecleftlipandpal—ale:complexgeneticsandenvironmentaleffects.
AnnHumGenet,2001,65:505—515.
2VieiraAR,OrioliIM.
Candidategenesfornonsyndromiccleftlipandpalate.
ASDCJDentChild,2001,68:272—279.
229.
3MartinelliM,ScapoliL,PezzettiF,eta1.
C677TvariantformattheMTHFRgeneandCUP:ariskfactorformotherAmJMedGenet.
2001,98:357—360.
4Passos—BuenoMR,StemanMAS.
RoleoftheC677TpolymorphimattheMTHFRgeneonrisktononsyndromiccleftlipwith/withoutcleftpalate:resultsfromacase—controlstudyinBrazil.
AmJMedGenet,1999,87:197—199.
5JugessurA,WilcoxAI.
Exploringtheeffectsofmethylenetetra—hydrofolatereductasegenevariantsC677TandA1298Contheriskoforofacialcleftsin261Norwegiancase—parenttriads.
AmJEpidemiol,2003,157:1083.
10916PrescottNJ,MalcolmS.
Folateandtheface:evaluatingtheevidencefortheinfluenceoffolategenesoncraniofacialdevelopment.
CleftPal—ateCraniofacJ,2002,39:327—331.
7赵如冰,刀京晶,朱文丽,等.
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性.
疾病控制杂志,2003,7:I1.
13.
8VanDer,PutNMJ,GabreelsF.
Asecondcommonmultationinmethyl·enetetrahydrofolatereductaegene:anadditionalriskfactorforneura1.
tubedefects.
AmJHumGenet.
1998.
62:1044—1051.
9VanRooijIA,Vermeij·KeersC,KluijtmansLA,eta1.
Doestheinter.
actionbetweenmaternalfolateintakeandthemethyknetetrahydrof0latereductasepolymorphismsaffecttheriskofcleftlipwithorwithoutcleftpalateAmJEpidemiol,2003,157:583591.
(收稿日期:2005—08.
03)·读者·作者·编者·作者签署论文专有使用授权书的通知本刊来稿一经接受刊登,即请作者亲笔签署论文专有使用授权书,专有使用权即归中华医学会所有.
中国华医学会有权以电子期刊、光盘版等其他方式出版接受刊登的论文,未经中华医学会同意,该论文的任何部分不得转载他处.
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第八届全国整形外科学术会议论文选登·MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究万伟东王丽君周小平周德兰章庆国黄金龙王小宁【摘要】目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.
方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析.
结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(=0.
02,P>O.
05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(:9.
91,P0.
05).
Thegenotypefrequencyandallelefrequencyof76NSCL/Pcasesand60controlswereanalyzedthroughcase—controlstudy(Z:9.
91,P0.
05.
MTHFR基因A1298C27例杂合子父母及患儿的核心家庭,患儿35个A:18个父母未传给患儿的A,17个父母未传给患儿的C;19个c:12个父母未传给患儿的c,7个父母未传给患儿的A.
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00,PT突变,其后代较高的风险发生CL/P_5j.
NSCL/P的发生存在遗传背景的差异,对不同国家民族的NSCL/P进行分析,也证实了这一点.
我们的研究结果与国内外同类报道不尽一致,可能主要与基因存在种族和地区的差异性相关.
综上所述,MTHFRA1298C位点多态性可能是中国人群NSCL/P的遗传易感因素,而C677T位点与中国人群NSCL/P的发生相关.
MTHFRC677T和A1298C多态之间的联合作用与NSCL/P发生的关系,至今未见有此方面的报道,我们在此进行了初步探讨,结果未显示两种基因位点之间有明显的联合作用存在.
因样本例数有限,此研究结果有待进一步证实.
参考文献1PrescottNJ,WinterRM,MalcolmS.
Nonsyndromiecleftlipandpal—ale:complexgeneticsandenvironmentaleffects.
AnnHumGenet,2001,65:505—515.
2VieiraAR,OrioliIM.
Candidategenesfornonsyndromiccleftlipandpalate.
ASDCJDentChild,2001,68:272—279.
229.
3MartinelliM,ScapoliL,PezzettiF,eta1.
C677TvariantformattheMTHFRgeneandCUP:ariskfactorformotherAmJMedGenet.
2001,98:357—360.
4Passos—BuenoMR,StemanMAS.
RoleoftheC677TpolymorphimattheMTHFRgeneonrisktononsyndromiccleftlipwith/withoutcleftpalate:resultsfromacase—controlstudyinBrazil.
AmJMedGenet,1999,87:197—199.
5JugessurA,WilcoxAI.
Exploringtheeffectsofmethylenetetra—hydrofolatereductasegenevariantsC677TandA1298Contheriskoforofacialcleftsin261Norwegiancase—parenttriads.
AmJEpidemiol,2003,157:1083.
10916PrescottNJ,MalcolmS.
Folateandtheface:evaluatingtheevidencefortheinfluenceoffolategenesoncraniofacialdevelopment.
CleftPal—ateCraniofacJ,2002,39:327—331.
7赵如冰,刀京晶,朱文丽,等.
MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性.
疾病控制杂志,2003,7:I1.
13.
8VanDer,PutNMJ,GabreelsF.
Asecondcommonmultationinmethyl·enetetrahydrofolatereductaegene:anadditionalriskfactorforneura1.
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AmJHumGenet.
1998.
62:1044—1051.
9VanRooijIA,Vermeij·KeersC,KluijtmansLA,eta1.
Doestheinter.
actionbetweenmaternalfolateintakeandthemethyknetetrahydrof0latereductasepolymorphismsaffecttheriskofcleftlipwithorwithoutcleftpalateAmJEpidemiol,2003,157:583591.
(收稿日期:2005—08.
03)·读者·作者·编者·作者签署论文专有使用授权书的通知本刊来稿一经接受刊登,即请作者亲笔签署论文专有使用授权书,专有使用权即归中华医学会所有.
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