基因数据出售

国际INTERNATIONAL2017年11月15日星期三Tel:(010)62580617主编:赵路编辑:张双虎校对:何工劳E-mail押lzhao@stimes.
cn3一项针对人脸的研究标志着"心理科学加速器"项目的启动.
图片来源:ValerieEverettPatrickVallance图片来源:PatGreenhouse一家公司正在测试来自年轻捐赠者的血浆能否帮助阿尔茨海默氏症患者缓解病情.
图片来源:APImages健康年轻人捐赠的血浆能否逆转老年人的阿尔茨海默氏症针对该问题首次开展的严格临床测试发现,即便这种疗法有效果,其产生的益处也很小.
近日,在美国波士顿举行的第10届阿尔茨海默氏症临床试验会议上呈现的演讲摘要显示,在一项对18名轻度或中度阿尔茨海默氏症病人开展的研究中,看护人称,他们照顾的病人在每周接受年轻血浆的注射后,其在日常任务中的表现平均而言要比此前稍好一些.
不过,这些患者在研究人员开展的认知测试中并未表现得更好,这是该疗法是否产生明显影响的关键指标.
不过,位于加州圣卡洛斯的初创企业Alkahest首席执行官KarolyNikolich表示,作为此项试验的资助者,公司"仍将鼓励"开展更多试验.
年轻血液可能拥有抗衰老或其他有益属性的概念来自一项150年前开展的试验———将仍然活着的年迈老鼠和年轻小鼠的皮肤缝合在一起,从而使它们共享血液循环系统.
最近令这项技术复活的研究人员报告称,这种所谓的异种共生可使年迈老鼠的肝脏、肌肉和大脑恢复活力.
目前,他们正在年轻血液中寻找可能解释这些明显的抗衰老效果的分子.
3年前,斯坦福大学神经科学家TonyWyss-Coray领导的实验室发现,和年迈老鼠进行异种共生相比,注射年轻小鼠血液中的血浆能实现相同的抗衰老效果.
Wyss-Coray团队在去年报告称,注射年轻小鼠的血浆改善了患有一种阿尔茨海默氏症的小鼠的认知功能.
为测试年轻血浆能否同样帮助阿尔茨海默氏症患者,由Wyss-Coray共同创建的Alkahest公司为一项由斯坦福大学神经科学家SharonSha领导的小型试验提供了资助.
9名轻度到中度阿尔茨海默氏症病人每周接受4次生理盐水(作为安慰剂)或者来自18~30岁男性捐赠者的血浆注射.
在6周的间隔后,注射物被调换过来,即注射过血浆的患者开始注射生理盐水,而接受了生理盐水注射的患者开始注射血浆.
另外9名患者仅接受年轻血浆注射.
一些病人出于各种原因退出了试验,包括一名因接受注射而起疹子的病人以及另一名患上中风(和该试验无关)的病人.
完成年轻血浆治疗的剩余患者在由医护人员开展的认知测试中总体上并未表现得更好.
不过,在询问这些病人是否在诸如做饭或旅行等日常活动中需要帮助的看护人调查中,他们的平均得分略有提高———在30分的量表中获得4.
5分.
在另一项关于患者在诸如穿衣或者购物等简单任务中表现如何的看护人调查中,他们的平均得分也有所提升.
未接受Alkahast资助但阅读了最新研究摘要的阿尔茨海默氏症研究人员对此产生了极大兴趣但同时保持谨慎态度.
来自加州大学圣地亚哥分校的HowardFeldman认为,研究结果"非常有趣",但也提出了很多问题,比如该疗法针对的是大脑中的哪个分子过程.
而这正是从美国国家抗衰老研究所退休、目前是该国阿尔茨海默氏症协会科学顾问的神经科学家ZavenKhachaturian想知道的.
"他们需要解释可能的行为模式.
"Khachaturian表示.
他想抱着开放的心态,但看护人调查的积极效应或许仅是一种安慰剂效应:"患者可能感觉好些了,因为有人对其给予关注.
"Wyss-Coray对从这项小型试验中得不出太多结论表示赞同.
不过,他认为,"功能评分有所提高让人充满了希望.
"由于该疗法看上去是安全的,因此Alkahest目前想启动另一项试验.
新试验将仅利用一小部分血浆,其中含有生长因子而非凝血因子和其他可能害多利少的成分.
Wyss-Coray介绍说,在动物中,和全血浆相比,这部分血浆在改善患有阿尔茨海默氏症的小鼠的认知能力上更加有效.
Alkahest还想测试各种剂量并且将病情更加严重的阿尔茨海默氏症患者包括进来.
破解年轻血浆是否起作用这一难题非常紧迫,因为加州一家私人诊所已经在提供血浆注射.
无论是患者还是健康人群,只要愿意支付8000美元,便可接受2天的年轻血浆注射.
该疗法被公司描述为"临床试验",但研究人员批评其并不科学.
(宗华编译)全球科技政策新闻与解析科学线人年轻血浆逆转老年痴呆首次严格临床测试发现疗效甚微从失败边缘走向科学卓越一家基因测序公司的起起落落英国政府日前宣布,任命制药巨头葛兰素史克研发总裁PatrickVallance为首席科学顾问.
此前曾领导伦敦大学学院医学部的临床药理学家Vallance,将于2018年4月接替MarkWalport.
Walport目前已经成为一个名为"英国研究和创新"的新资助机构负责人.
作为首席科学顾问,Vallance将为首相及其内阁(政府最高决策机构)提供建议.
他还将领导致力于推动政府在决策中采用科学证据的政府科学办公室.
伦敦大学学院科学政策研究人员GraemeReid表示,Vallance的主要角色将是确保政府部门在应对英国决定离开欧盟后造成的法律和监管方面的后果时能获得高质量的建议.
英国需要克服退欧对核工业监管以及该国在聚变研究中所起作用产生的冲击,以及对环境政策和其他科学相关问题带来的影响.
"PatrickVallance在商业界和高校的经历将产生巨大价值.
"Reid认为.
曼彻斯特大学商学院科学政策研究人员KieronFlanagan表示,虽然退欧可能凸显首席科学顾问这一角色的日常重要性,但Vallance还必须兼顾该职位承担的其他没那么正式的工作.
"英国研究和创新"机构的创建旨在增加该国研究资助机构的权力,而这意味着Walport将继续对政府科学产生巨大影响.
但传统上,首席科学顾问是政府科学的发声者.
因此,在谢菲尔德大学工作的研究政策专家JamesWilsdon认为,Vallance和Walport之间的关系将是一个值得观察的有趣现象.
Wilsdon表示,他希望Vallance将充当科学界和政策制定者之间的桥梁,并且对各式各样的人和观点持开放态度.
据了解,和Vallance现在的职位相比,首席科学顾问一职的收入较低.
他在葛兰素史克的基本薪资是78万欧元,而科学顾问的薪水范围据称为16万到18万欧元.
Vallance将是连续第三位来自医药界的首席科学顾问.
Walport曾是惠康基金会的主管,而他的前任JohnBeddington现在是牛津大学马丁学院的人口生物学家.
在一份单独的声明中,葛兰素史克宣布已任命HalBarron接替Vallance.
Barron是Alphabet公司资助的加州生命科学公司的现任研发总裁.
(宗华)英国任命新首席科学顾问AnneWojcicki办公室里有一个广告牌,铭记着她的公司———23andMe的态度:运转起来.
正是由于这种性格,Wojcicki于2006年开始"破坏"医疗保健行业秩序.
她创立基因测试公司23andMe,目标是将复杂的DNA分析放到消费者的手中,给他们提供关于健康、疾病和祖先的信息,并允许公司将基因数据出售以促进研究.
但在2013年,这一愿景遇到了障碍.
Wo-jcicki并不认为她需要监管部门的批准来提供有关客户健康风险的信息.
但美国食品药品监督管理局(FDA)并不同意,并责令23andMe停业整顿.
FDA的行动促使Wojcicki进行了自我反省,并制定策略调整公司与监管机构间的合作.
"你必须接受一点,就是你身处监督之中,而且,'罗马不是一天建成的'.
"Wojcicki说.
经历多年努力,如今终于峰回路转.
4月,23andMe针对10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险(GHR)测试成为FDA批准的第一个消费级基因测序产品.
自此,该公司可向用户提供包括帕金森病、阿尔茨海默氏症等10种疾病遗传风险的报告.
这被业界视为监管层对消费级层面的基因测序亮出橄榄枝.
自那以来,该公司推出了广告闪电战,极大扩大了客户群.
与此同时,该公司宣布完成2.
5亿美元融资,投资者估计其市值已超过10亿美元.
成为硅谷口中的"独角兽"———奇缺且有价值的企业.
但对科学家来说,23andMe的真正价值在于其数据.
该公司拥有超过200万名客户,是迄今为止最大的基因链接健康数据的集合.
它已经出版了80份出版物,与制药公司签署了20多份合作协议,并成立了自己的治疗部门.
"它们已经悄然成为世界上最大的基因研究项目.
"美国加州斯坦福大学心脏病学家EuanAshley说.
但种种利好消息并不意味着23andMe面前已一片坦途,随着公司成长,它还面临新的挑战.
它必须维持消费者的信任,击退竞争者,并证明它可以利用基因数据制造新药———这是一个众所周知的困难目标.
23andMe还有很长的路要走:FDA不允许它告诉客户许多与人类健康直接相关的遗传结果,比如与乳腺癌有关的BRCA基因.
但Wojcicki并未被吓退.
"我非常顽固.
"她说.
颠覆传统23andMe在加州山景城的总部十分具有创业氛围,这与该公司11年的历史似乎并不协调.
粉红色和绿色的箔纸气球飘浮在小隔间里,以纪念员工的工作周年日.
小厨房里放着健康的零食.
所有员工的宝丽来照片都贴在免费自助餐厅的墙上,并按员工加入公司的顺序排列.
当然,第一张照片是Wojcicki,她在斯坦福大学校园里长大,是一名教师和一名物理学教授的孩子.
她在康涅狄格州耶鲁大学主修生物学,并在那里玩冰球.
2006年,Wojcicki与LindaAvey和PaulCusenza联合创办了23andMe.
他们希望颠覆传统的健康保健模型.
第二年,该公司获得895万美元投资.
Wojcicki旨在通过销售一种廉价测试吸引数百万顾客,这种测试能揭示出几十种遗传倾向,它们会带来疾病风险,也会导致秃顶、肥胖和耳垢等琐碎问题.
Wojcicki想让基因组变得有趣,从而更好地吸引顾客.
她把产品交到时髦人士手中,并激起媒体的兴趣:在接受了一项测试后,伊万卡·特朗普高兴地说,她患上肥胖症的遗传风险非常低.
在2007年的一项市场测试中,Wojcicki和Avey被誉为有远见者.
与此同时,科学家表示怀疑.
与基因相比,家族病史是预测大多数疾病风险的更有力指标.
对23andMe持长期批评态度的斯坦福大学律师兼伦理学家HankGreely表示:"越来越多的证据表明,直接对消费者进行测试的好处是介于小和零之间的.
"此外,人们还质疑23andMe销售客户数据以帮助开发药物的做法.
许多公司一直在尝试利用基因数据设计药物,但收效甚微.
例如,冰岛雷克雅未克的deCODE公司曾将冰岛大约一半的成年人纳入了基因研究.
尽管该公司的研究为搞清疾病的遗传机制提供了一些见解,但它尚未产生一种药物.
而且,随着商业化基因测试业务不断发展,政府监管部门开始担心测试数据遭到滥用.
2013年,FDA禁止23andMe出售基因检测服务.
Wojcicki几乎不知所措.
"很明显,我们把他们惹毛了.
"她说.
重回正轨很快,Wojcicki访问了基因健康公司律师KathyHibbs.
"我能在1年内完整拿回公司吗"Wojci-cki问Hibbs.
"你可以,但需要几年.
"Hibbs回答.
她还劝告Wojcicki要与监督者合作.
这对Wojcicki来说是一个艰难的调整.
她不认为FDA应该阻止顾客了解自己的基因信息.
但是Hibbs和其他人说服她,向FDA"投降"是拯救公司的最快方法.
当时,对于发出的禁令,FDA发言人Jen-niferDooren解释说,严厉的监管措施是必要的,因为23andMe没有提供足够的证据证明其测试技术准确有效.
在FDA看来,在缺乏必要的数据和文件支撑的情况下,23andMe的技术完全缺乏说服力.
不久后,Hibbs应邀出任23andMe的首席法律及监管官.
她非常熟悉FDA的监管框架体系,知道什么样的数据和文件能让FDA承认医疗技术准确有效.
后来,Hibbs成功重建了23andMe与FDA的关系.
到2014年底,Hibbs认为23andMe已经准备好,所以她申请FDA批准一项测试,目的是告诉消费者其后代遗传一种叫做布鲁姆综合征的风险.
2015年2月,FDA批准该测试.
但当时这一消息并没有引起公众的巨大关注:布鲁姆综合征是一种非常罕见的疾病,大约5万个阿什肯纳兹犹太血统的人中只有1个患者.
但是23andMe成为第一家被批准在美国为消费者进行直接基因检测的公司.
对于这次挫折,Wojcicki更愿意把它看作一次机遇,让公司发展得更好的机遇,同时也是通过改进产品扭亏为盈的机遇.
"禁止令是一针清醒剂,它让我们开始倍加小心地应对各种事务.
"于是,23andMe开始广揽人才,升级已有服务,力图通过这些措施达到FDA的监管要求.
设计师提出了帮客户更好地理解基因测试报告的新方案,监管顾问有条不紊地整理出提交给FDA的文件,业务开发经理为基因大数据找到了更多的战略合作者,药学家开始有针对性地研发药物.
铺平发现之路尽管23andMe面临FDA的阻力,但它仍在进入药物开发领域.
这个计划的关键是把RichardScheller带上船.
2013年拉斯克基础医学奖得主Scheller曾是基因泰克公司研究和早期发展执行副总裁.
而Scheller在2014年12月宣布从基因泰克公司退休的那天,收到了Wojcicki的电子邮件.
4个月后,Scheller来到23andMe山景城总部,以首席科学官和治疗学部门负责人的身份上任.
Scheller不仅被23andMe数据库的规模所吸引,也被它的丰富性所吸引.
顾客们平均要回答300个问题,包括他们的病史.
这使得Scheller团队能尝试基因药物新开发方法.
通常,基因药物研发的标准方法是全基因组关联研究,即GWAS,科学家将疾病或特征聚集在一起,然后寻找似乎对其有贡献的基因变异.
但Scheller团队可以做相反的事.
他们从一个已知药物靶点的特定基因开始,然后寻找疾病或健康特征(PheWAS).
"我们只是让数据库告诉我们应该做什么.
"Scheller说.
计算生物学家FahSathirapongsasuti的数据显示,PheWAS方法在药物研发领域有效果.
而且,通过进行额外的表现型关联研究,Scheller团队现在已经决定将注意力集中在针对癌症、心血管疾病、皮肤病和免疫疾病4类疾病的7个药物目标上.
现在,大多数科学家不再认为23andMe只会夸夸其谈,研究人员正在排队与其合作.
Wojcicki的风采又回来了.
她开始"察纳雅言".
但是,她是否有能力正确地解决问题,将23andMe推向正确的航道,仍然是一个悬而未决的问题.
但如果她坚持信念,那么,她的怀疑者们有朝一日会成为硅谷真正的独角兽———如此稀有,你很难相信他们的存在.
(唐一尘编译)一项关于人们如何感知人类面孔的研究将开启一个旨在大规模升级、加速以及再现心理学研究的新项目.
迄今为止,这个被称为"心理科学加速器"(PSA)的项目已同六大洲的170余家实验室结成联盟,目标是增强研究人员在多个地点大规模收集数据的能力.
该项目由美国俄亥俄州阿什兰大学心理学家ChristopherChartier领导.
Chartier表示,他想解决一个长期存在的问题:验证在相对独立的实验室中开展的小型研究产生的初步结果.
在他看来,此类研究"并没有完成它们的工作",而PSA的目标是让研究人员能扩大范围并且在多个地点收集"大规模的证实性数据".
要加入该项目,研究人员须向Chartier提交计划书.
随后,Chartier会将匿名版本的申请书转交给一个拥有5名成员的委员会.
后者会考虑若干因素,比如研究问题的重要性、可能对该领域产生的影响以及数据收集是否可行.
此后,有前景的计划书被传递给由40余人组成的其他委员会以寻求反馈.
最初的专家组会据此作出最后的定夺.
PSA在第一轮收到了8份计划书,并且在上月底批准了首个研究项目.
该项目由英国格拉斯哥大学心理学家BenedictJones和LisaDeBruine提出,旨在确定普林斯顿大学心理学家AlexanderTodorov的研究结果能否在全球范围内再现.
Todorov报告称,人们根据两大元素———价和支配性———给人脸打分.
价是对可信赖度的衡量,而支配性是对体力的衡量.
上述两名研究人员表示,Todorov的发现已在美国和英国被成功复制.
如今,他们想利用PSA网络确定该结果是否在全球其他地方站得住脚.
"我们认为,这是一个值得在全球范围内给出答案的问题.
"Chartier表示.
作为此项研究的一部分,和PSA合作的50余家实验室已承诺协助收集数据.
Chartier表示,一旦结果出炉,他们将公开发表所有数据.
(徐徐)"心理科学加速器"项目启动AnneWojcicki图片来源:GabrielaHasbun