Zellenwww.meansys

Radiologe2013·53:1075–1076DOI10.
1007/s00117-013-2532-3Onlinepubliziert:30.
November2013Springer-VerlagBerlinHeidelberg2013W.
ReithKlinikfürDiagnostischeundInterventionelleNeuroradiologie,UniversittsklinikumdesSaarlandes,Homburg/SaarPhakomatosenSehrgeehrteLeserinnenundLeser,unterPhakomatosenverstehtmaneineGruppevonKrankheitenundFehlbildun-gen,diesichanOrganenektodermalenUrsprungs,alsoz.
B.
Nervensystem,Au-genoderHaut,manifestieren.
Hierzuzh-lendieNeurofibromatoseTyp1undTyp2,dietuberseSklerose,dieretinozerebell-reAngiomatosevon-Hippel-Lindau,dieenzephalofazialeAngiomatosisSturge-Weber,dieAtaxiateleangiectaticaLouis-BahrsowiedasPeutz-Jeghers-SyndromunddieintestinalePolyposismitperiora-lerPigmentierung.
DerBegriffPhakomatosegehtaufeineArbeitdesArztesvanderHoeveausdemJahr1920zurück,dererstmalslinsenfr-mige"VernderungenimAugenhinter-grundeinesPatientenmittuberserSkle-rosebeschriebenunddieseVernderun-genalsPhakomebezeichnethat.
1923be-schriebvanderHoevedieAugenvernde-rungenbeiderNeurofibromatoseReck-linghausenunddertubersenSkleroseBournevillealshnlicheErscheinungundschlugdenNeologismusPhakomatosen,abgeleitetvonPhakos=Linse,alsSam-melbezeichnungfürdieseGruppevonKrankheitenvor.
BeidemBegriffhan-deltessichjedochnichtumeinewissen-schaftlicheDefinition,sonderneherumeinKonstrukt,umKrankheitsmerkma-leund-ursachenbessereinzugruppieren.
AufgrundneuerErgebnissedermoleku-larbiologischenGrundlagenderErkran-kungenistderBegriffpraktischüberflüs-sig,wirdaberinderLiteraturweiterhinverwendet.
Phakomatosensindpatholo-gischgekennzeichnetdurchdasAuftretenvonHamartomeninmehrerenOrgansys-temen.
DieGruppederKrankheitenwirdaushistorischenGründenPhakomatosengenannt.
BeiderNeurofibromatoseexistieren2verschiedeneTypenderErkrankung,de-rengemeinsamesHauptcharakteristikumdieBildungvonNeurofibromenundNeu-rinomensowievonanderenTumorenist.
DaesaberwesentlicheUnterschiedezwi-schenNF1undNF2gibt,isteineseparateBetrachtungnotwendig.
NF1isteinehufigeautosomaldomi-nantvererbteErkrankungmiteinerIn-zidenzvon1:3000,wesentlichselteneristdieebenfallsdominantvererbteNF2miteinerInzidenzvon1:50.
000.
Diesponta-neMutationsratebeibeidenErkrankun-genbetrgtca.
50%,MnnerundFrauensindgleichhufigbetroffen.
CharakteristischfürdieNF1istdieBildungplexiformerNeurofibrome.
Et-wa5–10%derplexiformenNeurofibro-mekommenalspathognomonischfürNF1vor,seltenentartensiemaligne.
DieNeurinomebeiNF2bestehenimWesent-lichenausSchwann-Zellenohnewesent-licheMukopolysaccharidmatrix.
DieseSchwannomeverdrngendieNervenfas-zikeleheralssiezuinfiltrieren.
BeiderNF1zeigtsichdieManifesta-tionverstrktanverschiedenenOrgan-systemen.
AlserstesZeichenderkutanenManifestationsinddiePigmentstrungenderHaut,diealsCafé-au-lait-Fleckenbe-zeichnetwerden.
AlsweiteresCharakte-ristikumgiltdasinguinaleoderaxillrefreckling".
EintypischesMerkmalsindauchdieKntchenderIris,diealsHamar-tomegeltenundbei90%derErwachse-nenmitHilfevonSpaltlampenuntersu-chungennachweisbarsind.
HamartomederRetinasindseltener.
OssreManifestationensindz.
B.
diekongenitalelateraleTibiaverbiegung,einekncherneDysplasiesowiedasVorkom-menvonDextroskoliosen.
AlsvaskulreManifestationzeigensichdiefokalenoderbilateralenDysplasienderGefe.
Mani-festationenamperipherenNervensystemsinddiekutanenNeurofibrome,dieerstimJugendalterauftretenundeherperi-phereNervenbetreffen.
DieSpinalner-vensinddabeimultipelbetroffen.
Beiet-wa3%allerNF1-PatientenentwickelnsichausplexiformenNeurofibromenmaligneFormen.
DerhufigsteBefundimMRTbeiNF1-PatientensindfokaleSignalanhe-bungeninT2-gewichtetenSequenzen,diealssogenannteMyelinvakuolisierungbe-zeichnetwerden.
SietretengehuftindenStammganglien,Thalamus,HirnstammundimZerebellumauf.
InsgesamtzeigtsichbeiderErkrankungeinerhhtesRi-sikofürdieEntstehungandererTumoren.
DieNeurofibromatoseTyp2(NF2)istklinischcharakterisiertdurcheinseitigeHrminderungimErwachsenenalteralsErstsymptom,whrendKinderimFal-leeinerFrühmanifestationmitmultip-lenTumoreneherdurchokulreKata-rakteaufflligwerden.
InsbesondereKin-derweisenhufigintrakranielleMenin-geomeoderspinaleTumorenauf.
Kuta-neSchwannomekommenbeica.
70%derBetroffenenvor,dabeihandeltessichinderRegelumintrakutaneplaqueartigeLsionen.
70%derErwachsenenzeigeneinePolyneuropathie.
DasHauptmerkmalderNF2istdasbeiüber90%derErwachsenenaufzufin-dendebilateralevestibulareSchwannom.
DabeihandeltessichumgutartigeTu-morendessuperiorenAstesdesN.
ves-tibularis.
TrittbeieinemKindeinMe-EinführungzumThema1075DerRadiologe12·2013|ningeomauf,liegtin20%derFlleeineNF2vor.
SpinaleTumorenkommenbeica.
60–80%derPatientenvor,histologischsindesmeistSchwannomeoderMenin-geome.
ZurDiagnosesicherungderNF2sindnebenderErhebungderklinischenHistorieundderFamilienanamneseeineUntersuchungderHautdesAugessowiederNeuroaxeundeinemolekulareAna-lysemglich.
DerMorbusOsler,auchalsheredit-rehmorrhagischeTeleangiektasie(HHT)bezeichnet,gehrtebenfallszumFormen-kreisderneurokutanenSymptome(Pha-komatosen)undbetrifftetwa1:2500bis1:40.
000Menschen.
ErgehrtzurGruppedervaskulrenhmorrhagischenErkran-kungenohnezustzlicheGerinnungsst-rung.
DabeitretenbeimMorbusOslerre-zidivierendespontaneEpistaxienauf,da-nebenmukokutaneTeleangiektasien.
DieUrsacheisteineVernderungineinemvonmehrerenHHT-assoziiertenGenen.
HHT-Patientenzeigenv.
a.
Teleangiekta-sieninderNaseundimMagen-Darm-Trakt,aucharteriovenseMalformatio-nenhufiginLunge,Gehirnund/oderLeber.
AbhngigvombetroffenenOrgan-systemknnenunterschiedlicheSympto-meauftreten.
NebeneinerkardialenBe-lastungdurchdiearteriovensenShuntskanneszubedrohlichenBlutungenundparadoxenEmbolien,SchlaganfllenoderHirnabszessenoderzurportalenHyper-tensionmitUmgehungskreislufenkom-men.
DietuberseSkleroseisteineautoso-maldominanteErkrankungmitBeteili-gungdesZNSundandererOrgansysteme.
DieBildgebungistfürdieFrüherkennungvonKomplikationenwichtig.
Beidertu-bersenSklerosehandeltessichumeinegenetischbedingteMultisystemerkran-kung,dieimWesentlichencharakteris-tischistdurchdasAuftretenvonHamar-tomeninGehirn,Herz,Haut,Auge,Nie-re,LungeundLeber.
ImGehirntretenv.
a.
nebenkortikalenundsubkortikalenTu-berasubependymaleRiesenzellastrozyto-me(SEGA)auf.
VonSEGAwirdgespro-chen,wenneinesubependymaleRaum-forderungeinenDurchmesservon1,3cmüberschreitet.
DasSturge-Weber-Syndrom,auchalsenzephalofazialeAngiomatosebezeichnet,istgekennzeichnetdurcheinenGesichts-nvus,AngiomederHirnoberflche,He-mipareseundfokaleKrampfanflle.
DerNvusisttiefrotundbefindetsichimVer-sorgungsgebieteinesodermehrererTri-geminusste.
DieintrazerebralengyralenVerkalkungenundangiomatsenVern-derungenknnenzueinemschwerenfo-kalenAnfallsleidenführen.
DiagnostischstellendieintrakraniellenVerkalkungendiehufigsteradiologischeManifestationdesSturge-Weber-Syndromsdar.
WichtigfürdenVerlaufderErkrankungunddieTherapieistdieAnfallsprophylaxe.
NichtseltenwerdenbeidiesenPatienteneineHemisphrektomiebzw.
eineHemide-kortikation,umeineAnfallsfreiheitoderVerminderungderAnfallshufigkeitzuerreichen.
Wichtigerscheint,dassbeientspre-chendenVernderungen,v.
a.
anHautundAugen,auchandasVorliegeneinerPhakomatosegedachtwirdundentspre-chendeweiterführendeUntersuchungen,v.
a.
desZNSundandererOrgansysteme,durchgeführtwerden.
IhrProf.
Dr.
WolfgangReithKorrespondenzadresseProf.
Dr.
W.
ReithKlinikfürDiagnostischeundInterventionelleNeuroradiologie,UniversittsklinikumdesSaarlandes,KirrbergerStrae,66424Homburg/Saarwolfgang.
reith@uniklinik-saarland.
deEinhaltungethischerRichtlinienInteressenkonflikt.
W.
Reithgibtan,dasskeinInter-essenkonfliktbesteht.
1076|DerRadiologe12·2013DeutscheRntgengesellschaftinformiertmitWolfgangNie-deckenüberdenSchlaganfallZweiteAusgabederPatientenzeit-schriftMedizinmitDurchblick"erschienenWiebringtmanPatientinnenundPatientendieganzeWeltderRadiologienahe–vondendiagnostischenundtherapeutischenMglichkeitenbishinzudentechnischenZusammenhngenUndwieschafftmanesdabeiauchnoch,ihnenimWartezimmereinefesselndeLektürezubietenMitderneuenAusgabedesMagazinsMedizinmitDurchblick"hatsichdieDeutscheRntgen-gesellschaftdieseranspruchsvollenAufga-begestellt.
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DerCharmedesMagazinsliegtdarin,dassnichtdiemedizinischenZusammenhnge,sonderndieGeschichtenderPatientenimVordergrundstehen;MedizinmitDurch-blick"erklrtnichtnur,eserzhltGeschich-tenausderRadiologie.
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GeburtstaginDeutschlandbegeht.
DasPatientenmaga-zinkannüberwww.
drg.
debestelltwerden,ferneristaufdieserSeiteeinee-paper-Fas-sungdesMagazinsabrufbar.
Quelle:DeutscheRntgengesellschafte.
V.
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drg.
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